Kromozom 11 (insan)
Günümüz dünyasında, Kromozom 11 (insan) pek çok kişi için büyük önem taşıyan ve ilgi duyulan bir konu haline geldi. Kromozom 11 (insan) hem profesyonel hem de kişisel alanlarda sürekli tartışmalara yol açtı ve her yaştan ve meslekten bireylerin dikkatini çekti. Kromozom 11 (insan)'in önemi modern toplum üzerindeki etkisinde ve insanların birbirleriyle etkileşim biçiminde yatmaktadır. Bu makalede Kromozom 11 (insan)'in çeşitli boyutlarını inceleyeceğiz ve günlük yaşamın farklı yönleri üzerindeki etkisini analiz edeceğiz. Teknoloji ve ekonomideki etkilerinden kültür ve eğlencedeki önemine kadar Kromozom 11 (insan) dikkatimizi ve anlayışımızı hak eden bir konudur.
 | Bu madde hiçbir kaynak içermemektedir. (Eylül 2016) (Bu şablonun nasıl ve ne zaman kaldırılması gerektiğini öğrenin) |
Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1
- ATM: Ataksia telangiectasia mutated
- CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A
- DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz
- HBB: hemoglobin, beta
- HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz
- HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog
- KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı
- MEN1: multipl endokrin neoplazi I
- MTMR2: myotubularin related protein 2
- MYO7A: myosin VIIA
- PAX6
- PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz
- SAA1: serum amyloid A1
- SBF2: SET binding factor 2
- SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
- TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
- USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe)
Hastalıklar
Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- aniridia
- akut intermittent porphyria
- ataksia-telangiectasia
- beta-ketothiolaz yetmezliği
- Beta Talasemi (Akdeniz anemisi)
- mesane kanseri
- göğüs kanseri
- karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
- Ailevi Akdeniz ateşi
- Jacobsen sendromu
- Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
- Meckel sendromu
- methemoglobinemi, beta-globin tip
- multiple endokrin neoplazi tip 1
- Niemann-Pick hastalığı
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- porphyria
- Romano-Ward sendromu
- Orak hücreli anemi
- Smith-Lemli-Opitz sendromu
- tetrahidrobiopterin yetmezliği
- Usher sendromu
- Usher sendromu tip I
- WAGR sendromu