Marfan sendromu

Bu makalede Marfan sendromu'i ve onun farklı bağlamlardaki etkisini inceleyeceğiz. Marfan sendromu, başlangıcından günümüze kadar çeşitli alanlarda ilgi ve tartışma konusu olmuştur. Çağdaş toplumdaki önemini, akademik alandaki ilgisini ve teknolojik gelişim üzerindeki etkisini analiz edeceğiz. Ayrıca Marfan sendromu'in zaman içinde insanların görüş ve tutumlarını nasıl şekillendirdiğini ve günümüz dünyasında nasıl bir referans noktası olmaya devam ettiğini inceleyeceğiz. Bu kapsamlı analiz aracılığıyla Marfan sendromu'e ışık tutmayı ve günlük yaşam üzerindeki etkisine ilişkin daha kapsamlı bir görünüm sunmayı umuyoruz.

Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendromdur. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.

FBN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir. Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir.

Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalığıdır. Marfan Sendromu, 15. kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir. italyan bestecisi ve 19. yüzyılın en ünlü keman virtüözü Niccolò Paganini (1782-1840), gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tanımlanan iskelet bulguları, gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü üslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu'nu düşündürür. Derin damak ve eklemlerde hipereksitabilite bulunur.

Ayrıca bakınız