Kromozom 4 (insan)
Günümüz dünyasında Kromozom 4 (insan) giderek daha alakalı bir konu haline geldi. Toplum üzerindeki etkisi, tarihsel önemi veya popüler kültür üzerindeki etkisi nedeniyle Kromozom 4 (insan) dünya çapında çok sayıda insanın dikkatini çekti. Kromozom 4 (insan), ortaya çıkışından günümüze kadar günlük yaşamın çeşitli yönlerinde önemli bir rol oynamış, farklı alanlarda ilgi ve tartışma yaratmıştır. Bu makalede, günümüz dünyasındaki etkisini ve alaka düzeyini daha iyi anlamak için Kromozom 4 (insan)'in önemini ve günümüz toplumu üzerindeki etkisini daha ayrıntılı olarak inceleyeceğiz.
 | Bu madde hiçbir kaynak içermemektedir. (Temmuz 2024) (Bu şablonun nasıl ve ne zaman kaldırılması gerektiğini öğrenin) |
Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 4'te bulunan genlerden bazıları;
- ANK2: ankyrin 2, nöral
- EVC: Ellis van Creveld sendromu
- EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin)
- FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism)
- FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1
- HD: huntingtin (Huntington hastalığı)
- MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi
- PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)
- QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz
- SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz)
- UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz)
- WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin)
Hastalıklar
Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
- akondroplazi
- mesane kanseri
- Krouzonodermoskeletal sendromu
- Ellis-van Creveld sendromu
- Huntington hastalığı
- hipokondroplazi
- metilmalonik asidemi
- Muenke sendromu
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- Parkinson hastalığı
- polikistik böbrek hastalığı
- Romano-Ward sendromu
- SADDAN
- tetrahidrobiopterin eksikliği
- thanatophoric displazi
- thanatophoric displazi, tip 1
- thanatophoric displazi, tip 2
Düzensizlikleri
Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.