Trizomi
Bu yazıda Trizomi konusunu daha derinlemesine inceleyip tüm yönlerini keşfedeceğiz. Trizomi, günlük yaşamımızın birçok alanını etkilediği için geniş bir kitlenin ilgisini çeken bir konudur. Bu yazı boyunca Trizomi ile ilgili tarihsel kökeninden günümüz toplumu üzerindeki etkisine kadar farklı yönleri inceleyeceğiz. Detaylı bir analizle bu konuya ışık tutmaya ve bu konunun gerçekte neleri gerektirdiğine dair daha kapsamlı bir görüş sunmaya çalışacağız. Okumayı tamamladıktan sonra okuyucuların Trizomi'in konusu hakkında daha derin bir anlayış ve değerlendirme kazanacağını umuyoruz.
| Trizomi | |
|---|---|
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir.[1] En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.
Çeşitleri
Tam trizomi
Tam trizomi dişi üreme hücreleri yumurtaların ya da erkek üreme hücreleri spermlerinin gametogenezindeki hücre bölünmesi sırasında (mayoz I veya II) ayrılmama durumundan kaynaklanan trizomi şeklidir. Bu, sperm ya da yumurtada normalde 23 olması gereken kromozom sayısının 22 veya 24 olması şeklinde sonuçlanır. fertilizasyon sonrası gelişen fetüs, normalde sahip olması gereken 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelir.
Yarı/Mozaik trizomi
Yarı trizomilerde fazla kromozom diğer kromozomlardan birine tutunmuş durumdadır ya da aynı kromozomdan iki kopya bulunur.
Mozaik trizomi, fazla kromozom canlının sadece bazı hücrelerinde görülür, diğer hücreler 46 tane kromozoma sahiplerdir.
İnsan trizomileri
Trizomiler insanlarda bütün kromozomlarda meydana gelebilir ancak bu yaşamla bağdaşmadığı için genellikle düşükle sonuçlanır. Örneğin 16. kromozomun trizomisi insanda en çok oluşan trizomi olduğu halde, bu trizomiye sahip bebekler sadece %1'in altında doğum oranına sahiplerdir. Bu durumdaki spontan düşükler genellikle ilk üç aylık dönemde meydana gelirler.
İnsanlarda en çok karşılaşılan trizomi şekilleri şunlardır:
Otozomal trizomiler
- Trizomi 21 (Down sendromu)
- Trizomi 18 (Edwards sendromu)
- Trizomi 13 (Patau sendromu)
- Trizomi 12 (Kronik Lenfositik Lösemi belirteci)
- Trizomi 9
- Trizomi 8 (Warkany sendromu 2)
Otozomal trizomilerin en çok bilineni 21. kromozomun fazla olması durumu olan Down sendromu ve 18. kromozomun fazla olması durumu olan Edwards sendromudur. Nadir olarak 13. kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yaşayabilir ancak zeka problemlerinin yanı sıra çok ağır fiziksel bozuklukları bulunur. Otozomal trizomiler her zaman doğum defektleri, zeka geriliği ve kısa ömürü yanında getiren bozukluklardır. Sadece Down sendromuna sahip bireyler 1 yaşından daha uzun süre yaşayabilir. Diğerlerinde bebekler en fazla 3-4 ay yaşayabilir.
Gonozomal trizomiler
Eşey kromozomlarındaki (gonozomlar) trizomiler şunlardır:
- XXX (Triple X sendromu)
- XXY (Klinefelter sendromu)
- XYY sendromu
- X0 (Turner sendromu )
Kaynakça
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 8 Ağustos 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Ocak 2008.
| Sınıflandırma |
|---|