Metakromatik lökodistrofi

Bu yazımızda hem uzmanların hem de meraklıların ilgisini çeken Metakromatik lökodistrofi konusunu derinlemesine inceleyeceğiz. Metakromatik lökodistrofi, kökeninden toplum üzerindeki mevcut etkisine kadar farklı çalışma alanlarında tartışma ve analiz konusu olmuştur. Tarih boyunca Metakromatik lökodistrofi, çeşitli insan gruplarının kültürünü ve kimliğini şekillendirmede önemli bir rol oynamıştır. Bu makale aracılığıyla Metakromatik lökodistrofi'in kökenlerinden modern dünyadaki etkilerine kadar farklı yönlerine ışık tutmaya çalışacağız.


Metakromatik lökodistrofi, Aril Sülfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır.

Otozomal resesif kalıtılır. İnfantil tip, juvenil tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman tedavisi, kök hücre nakli gibi yöntemler denenmektedir.

Tanı

MR'da galaktoserebrosid sülfat birikimine bağlı hiperintens alanlar görülür. Ancak kesin tanı lökositlerde veya fibroblastlarda enzim eksikliğinin gösterilmesiyle konur.